พันธุศาสตร์

พันธุศาสตร์และการแสดงออกของยีน จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยยีนประมาณ 20,000 ยีนที่อยู่บนโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งจาก 23 โครโมโซมที่พบในนิวเคลียสหรือบนดีเอ็นเอสายยาวที่อยู่ในไมโตคอนเดรีย โครงการจีโนมมนุษย์และการวิจัยทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบัน มียีนประมาณ 12,800 ยีนถูกจับคู่กับตำแหน่งเฉพาะ (loci) บนโครโมโซมแต่ละตัว ฐานข้อมูลนี้เริ่มขึ้นโดยเป็นส่วนหนึ่งของโครงการจีโนมมนุษย์ โครงการเสร็จสมบูรณ์อย่างเป็นทางการในเดือนเมษายน พ.ศ. 2546 แต่ยังไม่ทราบจำนวนยีนที่แน่นอนในจีโนมมนุษย์ ยังต้องใช้เวลาอีกหลายปีในการค้นหายีนทั้งหมด ตลอดจนเข้าใจความต้องการและการใช้ DNA ที่ไม่เข้ารหัส การวิจัยทางพันธุกรรมยังมุ่งเน้นไปที่ผลกระทบของสิ่งแวดล้อมที่มีต่อยีนและการแสดงออกของยีน รหัส พันธุกรรมมนุษย์ ยีนแต่ละตัวมีตำแหน่งเฉพาะของตัวเองบนโครโมโซมหรือบนไมโตคอนเดรียลดีเอ็นเอ ยีนทำหน้าที่สำคัญเพียงอย่างเดียว สิ่งเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นพิมพ์เขียวสำหรับลักษณะทางร่างกาย ทางสรีรวิทยา หรือทางจิตใจ ยีนบอกว่าคนมีลักษณะอย่างไร เช่น ผม ตา สีผิว รูปร่างและลักษณะ ความสูง ฯลฯ