โรคลำไส้

การวิจัยระบุว่า IBD เป็น polygenic ซึ่งหมายความว่าการแปรผันของยีนหลายตัวรวมกันทำให้เกิดโรค แม้ว่าจะไม่มีการระบุการผสมที่แน่นอนของตัวแปรทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด IBD แต่ก็มีการค้นพบความผันแปรทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลที่เกี่ยวข้องกับโรค ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า TNFSF15 (ปัจจัยเนื้อร้ายของเนื้องอกที่เป็นลิแกนด์ superfamily สมาชิก 15) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการยับยั้งการอักเสบ ถูกระบุว่าเป็นยีนที่ไวต่อ IBD เฉพาะชาติพันธุ์ นอกจากนี้ โรคลำไส้ การแปรผันของยีนที่เรียกว่า IL23R (ตัวรับอินเตอร์ลิวคิน 23) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มีเชื้อสายยุโรปเหนือ มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดโรคโครห์น การแปรผันของยีนที่เรียกว่า NOD2 (โดเมนโอลิโกเมอไรเซชันที่จับกับนิวคลีโอไทด์ที่มี 2) ก็เชื่อมโยงกับโรคโครห์นเช่นกัน และการแปรผันของยีนที่เรียกว่า ECM1 (โปรตีนเมทริกซ์นอกเซลล์ 1) ก็เชื่อมโยงกับโรคลำไส้ใหญ่บวมเป็นแผล