การตรวจวินิจฉัยแสดงผลเป็นบวก

หากผลการตรวจวินิจฉัยแสดงผลเป็นบวก (เช่น ทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบจากภาวะทางพันธุกรรม) ผู้หญิงต้องตัดสินใจว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือดำเนินการต่อและให้กำเนิดบุตรพิการ เมื่อถึงจุดนั้น จำเป็นอย่างยิ่งที่ผู้หญิงจะได้รับข้อมูลที่เป็นกลางและถูกต้องเกี่ยวกับอาการที่เกี่ยวข้อง และรู้สึกว่าได้รับการสนับสนุนในการตัดสินใจที่ถูกต้องสำหรับเธอผู้หญิงส่วนใหญ่ที่ผ่านการตรวจคัดกรองหรือทดสอบการตั้งครรภ์จะได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมในบางรูปแบบ อาจมาจากผดุงครรภ์ แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไป สุขอนามัย หรือสูตินรีแพทย์ มากกว่าจากบุคคลที่เชี่ยวชาญในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาดังกล่าวอาจเป็นคำหยาบและเป็นการชี้นำ บางครั้งก็เป็นคำสุภาพ ทั้งก่อนและหลังการทดสอบ ผู้หญิงควรเข้าถึงบริการของที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผ่านการฝึกอบรมเพื่อให้แน่ใจว่าเธอสามารถตัดสินใจได้อย่างรอบรู้และมั่นใจว่าเธอทำถูกต้องแล้ว เนื่องจากการยุติการตั้งครรภ์ที่ต้องการอาจเป็นเรื่องที่น่าวิตกพอๆ กับการให้ กำเนิดลูกพิการ