โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมักถูกจัดประเภทเป็นซียาโนติก

ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการผิดปกติ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดมักถูกจัดประเภทเป็นซียาโนติก (ทำให้สีผิวเป็นสีน้ำเงิน) หรือไม่มีซียาโนติก ภาวะตัวเขียวเกิดขึ้นเมื่อเลือดที่มีออกซิเจนและออกซิเจนผสมกันไหลผ่านหลอดเลือดแดง ทำให้เกิดลักษณะเฉพาะของสีฟ้า แดง ม่วง ของเลือดที่ไม่มีออกซิเจนในเส้นเลือดความบกพร่องของหัวใจแต่กำเนิดบางอย่างเกี่ยวข้องกับการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดและทารกสูง ตัวอย่างหนึ่งคือภาวะ hypoplastic left heart syndrome ซึ่งเป็นภาวะร้ายแรงที่ช่องซ้ายและโครงสร้างอื่น ๆ ด้อยพัฒนา โรคลิ้นหัวใจ ส่งผลต่อการไหลเวียนของเลือดในร่างกายอย่างรุนแรง โชคดีที่ความก้าวหน้าในการผ่าตัดทำให้สามารถแก้ไขข้อบกพร่องต่างๆ ได้ ดังนั้นผู้ป่วยบางรายที่เคยเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้นและค่อนข้างปกติ สำหรับผู้ป่วยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางราย การปลูกถ่ายหัวใจหรือการปลูกถ่ายหัวใจและปอดแบบผสมผสานเป็นทางเลือกหนึ่ง